3 用samtools call出单个样本的rawvcf文件,合并之后发现samtools不像GATK的文件gvcf那样保存与参考基因组相同的位点,而是在合并之后都变成了缺失,想咨询一下samtools call出的这组数据还可以用吗,有什么办法?

前段时间,我们实验室在公司测了序,公司用samtools call出单个样本的rawvcf文件,合并之后发现samtools不像GATK的文件gvcf那样保存与参考基因组相同的位点,而是在合并之后都变成了缺失,想咨询一下samtools call出的这组数据还可以用吗,有什么办法能够在合并时区分相同和缺失以方便后续操作?attachments-2024-02-DPfPqeDZ65d415105ff9c.png

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2 个回答

omicsgene - 生物信息
擅长:重测序,遗传进化,转录组,GWAS

samtools 结合 bcftools call SNP;

建议你用我嘛课程里面GATK流程吧,比较主流;

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生信老顽童

call SNP主流都是用GATK,虽然会慢一些,但是认可度很高。
用samtools的都是为了省事,途快,一般都不用这个的。建议你重新使用gatk做一下吧。

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  • 东篱 提出于 2024-02-20 10:57