SNP 过滤标准保证数据质量及参考文献：
最近有审稿人问我们的SNP过滤标准的合理解释，这里总结一下相关的参考文献和标准的出处
最近有审稿人问我们的SNP过滤标准的合理解释，这里总结一下相关的参考文献和标准的出处；
1.深度过滤depth：
测序量低建议最低4X，测序量大建议10X以上保证质量；最高深度不要超过1000X
例如：1）猪这篇文章报道，深度低于4XSNP错误率大幅上升：https://link.springer.com/article/10.1186/s12859-019-3164-z
2） 超高深度的SNP位点可能位于基因组重复区，建议删除：https://www.nature.com/articles/nbt.2053
2. MAF过滤，即过滤稀有SNP，有报道稀有SNP大多由于测序错误导致，过滤标准建议0.05 或者0.01 ，这和你的样本数量有关，样本数量多建议0.01： https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/1755-0998.12995
3. SNP cluster 和indel附近的SNP过滤掉，因为这些类型的SNP错误率很高：https://www.nature.com/articles/nbt.2053
4.如果你使用GATK 方法call SNP，人类的过滤可以使用VQSR方法过滤，非人类可以使用官方推荐的hard-filtering：
GATK过滤命令行：
SNP
gatk VariantFiltration \
-V snps.vcf.gz \
-filter "QD < 2.0" --filter-name "QD2" \
-filter "QUAL < 30.0" --filter-name "QUAL30" \
-filter "SOR > 3.0" --filter-name "SOR3" \
-filter "FS > 60.0" --filter-name "FS60" \
-filter "MQ < 40.0" --filter-name "MQ40" \
-filter "MQRankSum < -12.5" --filter-name "MQRankSum-12.5" \
-filter "ReadPosRankSum < -8.0" --filter-name "ReadPosRankSum-8" \
-O snps_filtered.vcf.gz
INDEL
gatk VariantFiltration \
-V indels.vcf.gz \
-filter "QD < 2.0" --filter-name "QD2" \
-filter "QUAL < 30.0" --filter-name "QUAL30" \
-filter "FS > 200.0" --filter-name "FS200" \
-filter "ReadPosRankSum < -20.0" --filter-name "ReadPosRankSum-20" \
-O indels_filtered.vcf.gz
如果想自己过滤，这里有视频课程操作过程课程：https://bdtcd.xetslk.com/s/1VQOjQ
- 发表于 2024-04-12 16:59
- 阅读 ( 323 )
- 分类：重测序
