群体遗传进化与GWAS分析动植物文献

群体遗传进化与GWAS分析文献

    • NG-熊猫群体进化-2012

      ·        文章:Whole-genome sequencing of giant pandas provides insights into demographic history and local adaptation

      ·        基础数据:34只熊猫,4.7x覆盖深度

       

      NC-牦牛群体进化-2015

      ·        文章:Yak whole-genome resequencing reveals domestication signatures and prehistoric population expansions

      ·        基础数据:13野生牦牛和59驯化品种,6.7X测序深度,14.56M高质量SNP

       

      NG-韩斌2010年经典水稻14农艺性状GWAS文章

      ·        文章:Genome-wide association studies of 14 agronomic traits in rice landraces

      ·        基础数据:517水稻样品,3.6M SNP,水稻indica,japonica

      NG-韩斌2011年水稻开花期与果实性状GWAS文章

      ·        文章:Genome-wide association study of flowering time and grain yield traits in a worldwide collection of rice germplasm

      ·        基础数据:950水稻样品,来源于33个国家,4.1M snp

      ·        数据过滤:maf 0.05

      NG-日本2016年水稻开花相关基因性状GWAS分析

      ·        文章:Genome-wide association study using whole-genome sequencing rapidly identifies new genes influencing agronomic traits in rice

      ·        基础数据:176japonica,5.8X,383g,426k snp,67k indel

      NG-棉花-纤维相关性状GWAS分析

      ·        文章:Resequencing a core collection of upland cotton identifies genomic variation and loci influencing fiber quality and yield

      ·        基础数据:419样品,6.55X数据,3.66M snp,13个性状

      ·        第一批棉花gwas项目,A,D基因组差异进行了分析,环境有12,有相应的拟南芥过表达表型验证

      NBT-田志喜-大豆-2014群体gwas文章

      ·        文章:resequencing 302 wild and cultivated accessions identifies genes related to domestication and improvement in soybean

      ·        基础数据:302个野生,栽培,地方品种大豆,11X,

        

      GB -苦荞-2021群体gwas文章

      ·        文章:Resequencing of global Tartary buckwheat accessions revealsmultiple domestication events and key loci associated with agronomictraits

      ·        基础数据:510份苦荞种质,包括32份野生种质、478份地方种质和7份荞麦属种质。本研究对全球14个国家的510份苦荞种质资源进行了测序分析,共生成原始数据3.98 Tb,平均测序深度为12.65X,基因组覆盖率为91.72%。最终鉴定了1,095,748SNP116,516InDel


      NC –-2021群体gwas文章

      ·        文章:Genome-wide association studies provide insights into the genetic determination of fruit traits of pear

      ·        基础数据:312个沙梨(Pyrus pyrifolia)品系进行了测序,其中231个品系是本地品种(landrace),81个品系是改进的栽培种(improved cultivar)。总测序量产出为2.15Tb数据,经过比对参考基因组、变异检测以及变异过滤之后得到340万个SNP(单核苷酸突变)用于下游研究。(值得注意的是,本研究中使用的参考基因组是白梨Pyrus bretschneideri,数据与参考基因组的平均比对率是73.5%,这在涉及不同品系和品种的重测序研究当中,是一个可以接受的数字。)在系统发育与群体结构的分析当中,显示出选择的梨品系大致区分成两类(中国品系Group I和日韩品系Group II)。

       ·     

      NC –毛竹-2021群体gwas文章

      ·        文章:Analysis of 427 genomes reveals moso bamboo population structure and genetic basis of property traits

      ·        基础数据:毛竹(Phyllostachys edulis)是世界上最重要的竹种,在我国主要分布于华南地区。本研究中,作者对来自15个代表性地理区域的427份毛竹进行全基因组重测序,构建了毛竹基因组变异图谱,进行了种群进化分析,并对9个重要性状进行全基因组关联分析以确定候选基因,揭示了这一无性繁殖物种的群体多样性,为了解毛竹进化和农业重要性状的遗传机制提供了基础与资源。427份来自于15个代表性区域的毛竹种质与近缘种Phyllostachys kwangsiensisIllumina测序(平均20X)获得16.60TB数据。


      MP –小麦-2020 gwas文章

      ·        文章:High-Resolution Genome-wide Association Study Identifies Genomic Regions and Candidate Genes for Important Agronomic Traits in Wheat

      ·        基础数据:本研究中,通过对来自于我国黄淮麦区、北方冬麦区、西南麦区和长江中下游麦区等小麦主产区的768份优良小麦品种(系)进行GBS基因分型,获得了327609个覆盖全基因组的高质量的SNP标记并鉴定出174919个连锁不平衡区段。本研究对在小麦中大规模进行优异基因的发掘、克隆、基因组学与分子设计育种奠定了重要基础,具有重要的理论与应用价值。



      [1]. Aijun W,Xinyue S,Xin J, et al. Identification of rice (Oryza sativa L.) genes involved in sheath blight resistance via a genome-wide association study[J]. Plant Biotechnology Journal.2021.

    • 单倍型( haplotype )是共存于单条染色体上的一系列遗传变异位点的组合,其在染色体上形成的连续的、稳定的、几乎不被重组所打断的单倍型区域,称为单倍型块( haplotype block )。以单倍型块为基础,进行性状与基因的关联分析也是十分有效的关联分析方法。2021年水稻[1]文章中,鉴于传统 SNP-GWAS 存在假阴性,且在识别全部关联基因的局限性,该研究增加了 Hap-GWAS 分析进行更精确定位。材料选择:259份水稻测序策略:Illumina PE150,12.16x主要结果:显著关联 SNP 的 LD 区域内定位到一个 NLR 基因簇,通过 Hap-GWAS 进一步定位到了 OsRSR1 基因与该性状显著相关。


    • [2]. Z_mienkoA, SamelakA, KozłowskiP, etal. Copynumber polymorphism in plant genomes[J]. Theor Appl Genet. 2014.

    • 物种基因组中除存在大量 SNP 外,还存在大量的存在/缺失变异(presence/absence variation, PAV),PAV 变异最多可达基因组的六分之一,对物种基因功能存在一定影响,如防御反应、信号转导反应、应激反应等。如甘蓝型油菜[2]的研究中,PAV-GWAS 鉴定了与角果长度、种子重量和开花时间相关的结构变异,而 SNP-GWAS 未检测到这些结构变异,表明 PAV-GWAS 与 SNP-GWAS 在鉴定性状关联方面是互补的。材料选择:15个RIL家系样本,16个新建家系材料测序策略:Illumina + PacBio主要结果:同时使用 SNP-GWAS 和 PAV-GWAS 两种关联方法,发现 SNP-GWAS 的显著关联结果,并未落到靶基因 bnaa9.cyp78a9 的调控区域或编码序列中。而PAV-GWAS 直接检测到插入在 bna9.cyp78a9 启动子区上游的 3.9 kb 的 TE 元件,并确定为角果长度和种子重量性状相关变异。

    • [3]. Gaut BS, Seymour DK, Liu Q, et al. Demography and its effects on genomic variation in crop domestication[J]. Nat Plants. 2018.

    • [4]. Guan J, Xu Y, Yu Y, et al. Genome structure variation analyses of peach reveal population dynamics and a 1.67 Mb causal inversion for fruit shape[J]. Genome Biology, 2021.

    • 结构变异(SV)包括缺失、插入、倒位、易位等,是基因组变异的主要来源,大量研究已证实 SV 广泛存在于物种基因组内,且对表型影响广泛[2-3]。2021年桃[4]研究中,进行了全面的 SV 图谱的绘制,并通过 SV-GWAS 发现重要关联基因,弥补了 SNP-GWAS 的不足。材料选择:149份桃测序策略:Illumina PE150,31.52x主要结果:SNP-GWAS 分析得到多个与果形相关的强 SNPs 信号存在于“S”基因座,而基于 SV-GWAS 分析,鉴定出最重要的关联是在“S”基因座位置从27,959,880 bp到29,634,101 bp的1.67 Mb 杂合倒位,且包含了显著关联的SNP。该变异导致其邻近基因 PpOFP2 上调,形成扁平果形。


    • [5]. Jia-Ming S, Zhilin G, Jianlin H, et al. Eight high-quality genomes reveal pan-genome architecture and ecotype differentiation of Brassica napus[J]. Nat Plants. 2020.

    • [6]. Li X, Yang J, Shen M, Xie XL, Liu GJ, et al. Whole-genome resequencing of wild and domestic sheep identifies genes associated with morphological and agronomic traits[J]. Nat Commun. 2020.
    • 拷贝数变异(copy number variation ,CNV)是指基因组上某些大片段的拷贝数增加或减少,可分为缺失(deletion)和重复(duplication)两种类型。CNV 可通过改变基因剂量和转录结构等来调节有机体的可塑性,是个体表型多样性和群体适应性进化的主要遗传基础之一。绵羊[6]研究中,利用 SNP 和 CNV 分子标记相结合,挖掘了一系列与重要外形和农业性状相关的候选基因。材料选择:232个绵羊及16个野羊材料测序策略:Illumina PE150,25.7x主要结果:利用 SNP-GWAS 分析,获得多个与产仔数、乳头数性状显著关联基因,而 CNV-GWAS 分析又补充了新性状关联基因,如 GPC5。

    • [7]. Yoav Voichek, Detlef Weigel. Identifying genetic variants underlying phenotypic variation in plants without complete genomes[J]. Nature Genetics.2020.

    • 常规 GWAS 分析方法是利用测序数据比对参考基因组来完成遗传变异的检测,在基因组组装效果不理想的情况下,可以通过相互比较来自不同样本的恒定长度k的序列(称为k-mers)集,来识别更广泛的遗传变异类型,如 SVs 等。Voichek[7] 等人基于 k-mer 的 GWAS (rfGWAS)方法,对拟南芥、番茄、玉米等2000个性状进行关联分析,建立 k-mer 与表型的直接关联,后再推断相关序列的基因组背景,进而发现更广泛的基因变异,甚至是组装缺失部位的变异信息。材料选择:1135份拟南芥数据,150份玉米数据,246份番茄数据测序策略:Illumina,6x 以上主要结果:如在拟南芥的 GWAS 分析结果中,显著关联 SNP 与 k-mer 处于同一 LD 中,比例为73%(LD≥ 0.5),说明了 k-mer-GWAS 的可行性。而幼苗萌发率的关联结果中,SNP-GWAS 无显著关联,而 k-mer-GWAS 发现显著关联 k-mer,该 k-mer 未比对到参考基因组中,通局部序列组装和同源比对发现一个位于 bZIP67 转录因子的3’UTR 区域的 SV。



    • TWAS 

    • https://www.nature.com/articles/s41588-019-0367-1

      https://www.nature.com/articles/s41588-019-0385-z

  • 发表于 2021-11-22 12:32
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  • 分类:GWAS

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