泛基因家族结构变异

attachments-2026-06-ts4023WG6a1d44688de34.jpg老师您好,请问红圈的单词代表啥意思啊,我投稿了文章,专家让我描述6个结构变异的基因家族成员的变异类型?并且告知在编码区还是非编码区变异

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omicsgene - 生物信息
擅长:重测序,遗传进化,转录组,GWAS


下面是解释
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类别常见取值含义与影响
外显子区 (编码)nonsynonymous SNV非同义突变:单个碱基改变导致氨基酸改变(错义突变)。
synonymous SNV同义突变:碱基改变但氨基酸未改变。
stopgain获得终止密码子:突变导致提前出现终止信号,产生截短蛋白。
stoploss失去终止密码子:终止密码子突变,蛋白翻译会延长。
frameshift insertion/deletion移码突变:插入/缺失的碱基数不是3的倍数,导致整个读码框错乱。
nonframeshift insertion/deletion非移码突变:插入/缺失的碱基数是3的倍数,仅增删相应氨基酸。
unknown未知功能(在编码区,但因基因边界定义不明确等,无法确定具体影响)。
外显子区 (非编码)ncRNA_exonic变异落在非编码RNA(如lncRNA, miRNA)的外显子区。
ncRNA_splicing落在非编码RNA的剪接位点区。
剪接位点splicing落在经典剪接位点(内含子内距外显子边界1-2bp)区域,可能会严重影响剪接。
非编码区UTR5, UTR3落在基因的 5' 或 3' 非翻译区,可能影响mRNA稳定性或翻译效率。
intronic落在内含子区域(非剪接位点),通常意义不明确。
upstream, downstream位于基因上下游区域(默认是转录起始/终止位点以外1kb内),可能影响启动子或调控元件。
intergenic基因间区,离任何基因都很远。
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  • 生信小白 提出于 7小时前

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