下面是解释

| 类别 | 常见取值 | 含义与影响 |
| 外显子区 (编码) | nonsynonymous SNV | 非同义突变:单个碱基改变导致氨基酸改变(错义突变)。 |
| synonymous SNV | 同义突变:碱基改变但氨基酸未改变。 | |
| stopgain | 获得终止密码子:突变导致提前出现终止信号,产生截短蛋白。 | |
| stoploss | 失去终止密码子:终止密码子突变,蛋白翻译会延长。 | |
| frameshift insertion/deletion | 移码突变:插入/缺失的碱基数不是3的倍数,导致整个读码框错乱。 | |
| nonframeshift insertion/deletion | 非移码突变:插入/缺失的碱基数是3的倍数,仅增删相应氨基酸。 | |
| unknown | 未知功能(在编码区,但因基因边界定义不明确等,无法确定具体影响)。 | |
| 外显子区 (非编码) | ncRNA_exonic | 变异落在非编码RNA(如lncRNA, miRNA)的外显子区。 |
| ncRNA_splicing | 落在非编码RNA的剪接位点区。 | |
| 剪接位点 | splicing | 落在经典剪接位点(内含子内距外显子边界1-2bp)区域,可能会严重影响剪接。 |
| 非编码区 | UTR5, UTR3 | 落在基因的 5' 或 3' 非翻译区,可能影响mRNA稳定性或翻译效率。 |
| intronic | 落在内含子区域(非剪接位点),通常意义不明确。 | |
| upstream, downstream | 位于基因上下游区域(默认是转录起始/终止位点以外1kb内),可能影响启动子或调控元件。 | |
| intergenic | 基因间区,离任何基因都很远。 |
老师您好,请问红圈的单词代表啥意思啊,我投稿了文章,专家让我描述6个结构变异的基因家族成员的变异类型?并且告知在编码区还是非编码区变异