等位基因频率allele frequency 是什么,最小等位基因频率又是什么?

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omicsgene - 生物信息
擅长:重测序,遗传进化,转录组,GWAS

allele frequency(等位基因频率)的概念:用一个例子说明:假设在100个人里面,某条染色体上某个位点有一个SNP,这个SNP位点有三个allele A, C, G。 通过全基因组测序的方法我们发现这100个人里面这个位点的碱基A出现100次,C出现80次,G出现20次(人是二倍体,因此这个SNP位点有200个)。所以我们可以计算这三个allele的频率: A = 100/200, C =  80/200, G = 20/200.  那么根据定义,出现第二多的就是minor allele frequency。 也就是allele CMAF0.4

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  • 提出于 2020-11-19 17:54

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