IBD（Identity by Descent，同源片段分析）是群体遗传学中用于检测个体间共享祖先片段的分析方法。

一、IBD分析的基本概念

IBD分析是通过检测基因组中共享的、未发生重组的DNA片段，推断个体间的亲缘关系或群体历史事件。其核心原理是：有共同祖先的个体，其基因组中会保留来自该祖先的、未被打断的长片段。

主要应用场景：

亲缘关系推断：检测亲子、同胞、堂表亲等关系，比传统方法更精细

群体遗传学研究：揭示群体混合历史、瓶颈事件、有效群体大小

医学遗传学：在病例对照研究中识别共享致病基因区域

育种学：动物/植物育种中的系谱验证

解决的核心问题：

量化个体间的遗传相似性程度

识别基因组中共享祖先片段的分布和长度

推断近期的共同祖先时间

检测群体结构或隔离

二、分析流程

1. 基因型数据的过滤

1.1 缺失率过滤，最高能接受20%的缺失

vcftools --vcf .vcf --max-missing 0.95 --maf 0.01 --recode  --stdout 

1.2 LD过滤

plink --vcf clean.vcf --indep-pairwise 50 10 0.2 --out tmp.ld   --allow-extra-chr --set-missing-var-ids @:#
# plink --vcf clean.vcf --extract tmp.ld.prune.in  --out filter.LD.tmp --recode vcf-iid  --keep-allele-order  --allow-extra-chr --set-missing-var-ids @:#
# plinkawk -v OFS="\t" ' {if($1!~/#/) {print "Chr"$0} else { print}} ' filter.LD.tmp.vcf >  ibd.vcf
 
bgzip  ibd.vcf
tabix ibd.vcf.gz
 

2. 基因型填充

java -jar /share/biosoft/beagle/beagle.jar gt=ibd.vcf.gz out=imputed_data nthreads=8

3. 运行RefinedIBD检测IBD片段

java -jar /share/biosoft/beagle/refined-ibd.jar \
  gt=imputed_data.vcf.gz \
  out=ibd_results \
  length=1.0 \
  lod=1.0 \
  nthreads=8

IBD检测本质上是两两个体间某一haplotype的比较。输出结果分别为*.ibd和*.hbd;ibd表示两两个体间一致的IBD片段，hbd表示某一个体内两个haplotype完全一致即纯合子。

4. 整理绘图

绘制直方图，建议大家可以先根据group做提取再进行绘制：

短片段多：远古共享祖先

长片段多：近期混合事件

library(ggplot2)
library(reshape2)
library(dplyr)
 
# ibd_segments <- read.table("ibd_results.ibd", header = FALSE, 
                           col.names = c("sample1","hap1", "sample2","hap2", "chr", "start", "end", "lod","un"))
ibd_segments$length_bp <- ibd_segments$end - ibd_segments$start
 
ibd_segments$length_kb <- ibd_segments$length_bp / 1000
 
# ggplot(ibd_segments, aes(x = length_kb)) +
  geom_histogram(bins = 50, fill = "steelblue", alpha = 0.7, color = "black") +
  scale_x_log10() +  #   theme_classic() +
  labs(x = "IBD       title = "IBD  geom_vline(xintercept = 1000, linetype = "dashed", color = "red")