5 HGMD数据库

老师您好,我在一个帖子中看到您提供了一个HGMD数据库下载的百度网盘链接,可能是时间太久了链接已经失效。

我的需求是这样的,我正在进行一个单基因遗传病的突变位点和表型关系的研究,这个基因不是什么热点基因,遗传病发病率也不高,所以就要求尽可能的掌握每个突变位点的详细信息如additional phenotype和functional evidence,我手里目前有近20个位点,①很多普通版HGMD中未收录的位点不知道是不是已经被专业版收录;②已报道的位点需要详细信息的支撑。我已经掌握了annovar注释,希望可以通过下载版的数据库获取更多的信息。

不知道您是否方便提供链接~

冒昧打扰了,祝您身体健康,工作顺利,生活愉快~

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  • changezhang 提出于 2022-04-29 16:08

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